Ichtyosis synnynnäinen, mautonta, harlequin - vakava ihosairaus

87% kaikista synnynnäisistä ihovaurioista on ichtyoses. Nämä ovat sairauksia, jotka aiheuttavat mutaatioita epiteelin geeneissä ja aiheuttavat sen normaalin rakenteen hajoamisen. Ne voivat ilmetä erilaisilla oireilla, mutta on olemassa merkki, joka yhdistää kaikki muodot - lisääntynyt keratinointi ja ihon pintakerrosten kuorinta. Ihtyoosin hoito on edelleen nykyaikaisen lääketieteen haaste. Tällä hetkellä on kuitenkin tekniikoita, jotka voivat parantaa potilaiden (myös imeväisten) elämänlaatua.

Harvinaisissa tapauksissa ihon ikhyoosia voi esiintyä aikuisilla. Yleensä tämä johtuu toisesta vakavasta sairaudesta, joka häiritsee kehoa. Vanhempien potilaiden diagnoosi ja hoito eivät ole pohjimmiltaan erilaiset.

Ichtyosis iho

Ihmisen epidermillä on monimutkainen rakenne - se koostuu viidestä kerroksesta. Syvimmät edustavat kantasoluja, jotka jakavat ja aiheuttavat kaikkia muita epidermiksen soluja. Stratum corneum sijaitsee eniten pinnallisesti. Sitä edustavat asteikot - entiset solut, jotka ovat osittain hajoaneet ja täytetty keratiinilla (proteiini, joka antaa voimaa)

Tavallisesti kantasolu muuttuu kierteiseksi mittakaavaksi 21 päivässä.

Ichtyosis, normaali solusykli häiriintyy. Lisäämällä keratiinin määrää ja lyhentämällä kaikkien kerrosten solujen elämää, muodostuu liiallinen kiimaisen asteikon muodostuminen. Pintakerros (kiimainen) kasvaa merkittävästi paksuudeltaan ja aktiivisesti kuoritaan. Dystrofiset prosessit tapahtuvat koko ihon läpi, minkä vuoksi iho ei pysty tarjoamaan suojaavaa toimintoa.

Synnynnäisen ichtyosis-syyn syyt

Mahdolliset synnynnäiset ihtyoosit johtuvat mutaatioista - muutoksista geenien normaalirakenteessa. Tämä johtaa proteiinien, entsyymien ja muiden stratum corneumin muodostumista aiheuttavien aineiden muodostumisen häiriintymiseen. Luotettava syy niiden esiintymiseen ei ole selvä, mutta seuraavat haitalliset tekijät tunnistetaan:

• Vanhempien perinnöllinen geneettisyys - perinnöllisten tai perinnöllisten sairauksien (Pataun, Downin, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien, synnynnäisten epämuodostumien, ichtyosis jne.) Esiintyminen;
• Vanhempien haitalliset tavat: alkoholin käyttö (erityisesti vaarallinen - raskauden aikana ja 6 kuukautta ennen syntymää), tupakointi ja päihteiden väärinkäyttö (samana ajanjaksona), huumeriippuvuus (kestosta ja annoksista riippumatta);
• Kroonisten infektioiden esiintyminen molempien vanhempien organismeissa (ei vain sukupuolielimet, vaan myös somaattiset sairaudet: pyelonefriitti, gastriitti, hepatiitti ja muut);
• Kaikki kosketukset vaarallisen tuotannon tuotteisiin (lisääntynyt radioaktiivinen tausta, tuotanto tuotannossa, raskasmetallien päästöt ilmakehään jne.).

Kaikki vanhempiin kohdistuvat haittavaikutukset vaikuttavat heidän lapsiinsa. Yhtä tärkeää tässä on sekä isien että äitien eliöiden tila. Siksi ikhyoosin syy on etsittävä juuri lapsen perheeseen.

Synnynnäisen ichtyosis-muodon muodot

On olemassa kaksi suurta ichtyosis-ryhmää, riippuen oireiden alkamisajasta ja mutaation sijainnista:

1. Vastasyntyneiden ikhyoosi (naisen sukupuolen kromosomiin) - nämä muodot alkavat kehittyä lapsen kohdussa, joten hän on syntynyt jo muuttuneella iholla. Suurin osa potilaista on poikia, ja tauti on peritty äideiltä. Tähän ryhmään kuuluvat:
   • lamellinen ichtyosis;
   • ichtyisoform erythroderma;
   • bullousi ichtyso-muotoinen erythroderma;
   • ichthosis harlequin.

Lisätietoa näiden muotojen eroista käsitellään taudin oireita koskevassa luvussa;

Eri muodot vaihtelevat merkittävästi sairauden oireiden ja kulun aikana. Pääsääntöisesti se voidaan määrittää ulkoisilla merkeillä, ihtyoosin ensimmäisinä päivinä. Näin voit valita lastenhoidon taktiikan ja aloittaa hoidon.

Ihmisen synnynnäiset oireet

Mitä ikääntyminen vastasyntyneissä näyttää?

Syntyessä syntyy lapsi, jolla on ihtyoosia, ”pakattu” paksuun kalvoon, vaaleanruskea. Tätä ehtoa ilmaisee termi "kollodioitu hedelmä". Tietyn ajan kuluttua (useista tunneista viikkoon) kalvo alkaa laskeutua, minkä jälkeen on seurattava vauvan ihon tilaa.

On neljä vaihtoehtoa, miten ichtyosis ilmenee vastasyntyneessä myöhemmin. Jokaisen lomakkeen oireet ovat niin erityisiä, että diagnoosi voidaan tehdä lapsen rutiinitutkimuksen jälkeen. Annamme kullekin niistä tunnusmerkit:

• Vaikea ihon tiiviys;
• Vauvan silmäluomet ja huulet käännetään ulospäin;
• Syvien halkeamien välissä on syviä halkeamia. Nämä alueet kastuvat jatkuvasti, kun solujen välinen neste kulkee vapaasti niiden läpi;
• Palmuilla ja jaloilla - syviä halkeamia paksujen vaakojen välillä.

• Lapsi on syntynyt "elokuvassa", joka alkaa pian kuivua, halkeilua ja erottaa toisistaan;
• Ihon ulkonäkö on palanut - se on kirkkaan punainen, jossa on vähäisiä kuorintatapoja;
• Iho on tiukka, ja sen pinnalle muodostuu hopeanvärisiä raitoja iän myötä.
• Joillakin potilailla korvat muuttuvat epäsäännöllisiksi.

• Epidermin stratum corneumin huomattava sakeutuminen koko kehon pinnalle;
• Silmäluomien, huulien kääntyminen;
• Syvä säröillä oleva iho, kuten avoimet haavat;
• Vastasyntyneen mikrokefaliinin pään pienentäminen.

Iän myötä oireiden vakavuus heikkenee jonkin verran (lukuun ottamatta harlequin-oireyhtymää). Iho saa normaalia väriä, mutta sen tiiviys ja liiallinen kuorinta jäävät. Kun potilaalla on laminaarinen muoto, on mahdollista tarkkailla hopeanhimoisia raitoja, jotka kestävät eliniän.

Vulgaarisen (viivästyneen) ihtyoosin oireet

Ensimmäiset lasten sairauden merkit alkavat näkyä keskimäärin 2-12 kuukautta syntymän jälkeen. Ihtyoosin puhkeaminen talvella on ominaista. Oireet ovat paljon vähäisempiä kuin muissa muodoissa. Sille on ominaista seuraavat ilmentymät:

• Lisääntynyt ihon kuorinta koko kehon pintaan, lukuun ottamatta kasvoja, poplitealia ja aksillaarisia fossaeja;
• Kämmenet ja pohjat saavat tyypillisen ulkonäön - ihon kuvio paranee huomattavasti, niiden pinnan urat syvenevät, ihon sävy vähenee. Lääkärit kutsuivat heidät "vanhemmiksi kämmenteiksi";
• Yleensä reidet ja hartiat, kiimainen kerros paksunee merkittävästi erillisillä pienillä polttimilla. Jos pidät kättäsi ihon pinnan yläpuolella näillä paikoilla, siinä on kylkiluun rakenne.

Vulgaarista ihtyoosista on tunnusomaista vuorotellen paheneminen ja hyvinvoinnin jaksot. Talvella pahenevat oireet, muutama lasku keväällä ja kesällä.

Hankitut ihtyoosin muodot

Synnynnäisen ihtyoosin lisäksi on olemassa taudin saama muoto. Tärkeimmät syyt sen kehittämiseen ovat:

• A-vitamiinin puute, joka vastaa ihon normaalista toiminnasta;
• Pahanlaatuisen kasvaimen läsnäolo ja paraneoplastisen oireyhtymän kehittyminen on tila, jossa immuunijärjestelmä alkaa "tehdä virheitä" ja hyökätä terveitä kehon soluja (tässä tapauksessa ihoa);
• Alkoholin ichtyosis - johtuu ihon toimintahäiriöstä ja verisuonten vaurioitumisesta.

Hankittu ichtyosis ei yleensä ole hengenvaarallinen ja se ilmenee pienellä määrällä oireita: lisääntynyt kuorinta, kämmenen ja jalkojen lisääntynyt ihomalli, halkeamien läsnäolo. Tärkein tapa hoitaa tämä muoto on poistaa taudin syy (tuhota tuumori, korvata vitamiinin puute jne.). Sen tehottomuuden vuoksi hoito suoritetaan samalla tavalla kuin synnynnäisessä ihtyoosissa.

Ichtyosis-hoito

On tärkeää huomata seuraava hetki - on mahdotonta päästä eroon tästä taudista. Potilaiden tulee hallita kurssejaan lääkkeiden ja tietyn elämäntavan avulla. Onneksi on kehitetty tehokkaita menetelmiä minkä tahansa muodon ihtyoosin hoitoon (lukuun ottamatta harlequin-oireyhtymää), joiden avulla voidaan poistaa useimmat epämiellyttävät oireet.

Yleinen hoito

”Collodion-oireyhtymän” lapsen syntymässä se sijoitetaan välittömästi erityiseen inkubaattoriin, jossa syntyy tietty kosteustaso (yleensä koholla) ja lämpötilat. Ihon ihtyoosista kärsivän vauvan ensimmäisestä päivästä alkaen seuraavat lääkeryhmät on määrätty:

1. Hormonit-glukokortikosteroidit (GCS) - ei ole täysin selvää, miksi hormonit vaikuttavat positiivisesti ichtyosis -kurssiin. Kliinisissä tutkimuksissa niiden vaikutus oli kuitenkin täysin todistettu. Hoitoon useimmiten prednisonia, hydrokortisonia. Kurssin keskimääräinen kesto on 4-7 viikkoa, jonka jälkeen annosta alennetaan vähitellen;
2. A-vitamiini - tämä lääke parantaa ihon aineenvaihduntaa ja stimuloi solujen välisen aineen muodostumista. Lääkärit valitsevat lääkkeen annoksen ja muodon erikseen, mutta useimmiten he käyttävät lyhyitä kursseja (enintään 2 viikkoa). A-vitamiinivalmisteita on saatavilla aktiivisessa muodossa nimellä Retinol / Retinol Acetate. Jos olet allerginen sille, voit käyttää lääkettä Atsitretinia vaihtoehtona;
3. Antibiootit - kysymys mikrobilääkkeiden nimittämisestä ratkaistaan ​​erikseen jokaiselle potilaalle. Yleensä heitä suositellaan vastaanottamaan, kun lapsella on suuri todennäköisyys tarttua infektioon;
4. Elektrolyyttivalmisteiden ja proteiiniliuosten (albumiinin) laskimonsisäiset nesteet ovat välttämättömiä yleisen tilan parantamiseksi. Yleensä vastasyntyneet tuottavat infuusioita napanuoraan.

Ihtyoosin pahenemisen aikana hoito suoritetaan samanlaisen järjestelmän mukaisesti. Lääkäri korjaa jokaiselle potilaalle suositukset - poistaa antibiootit tai laskimonsisäiset infuusiot lääkemääräyksistä, täydentää hoitoa ylimääräisten vitamiinien aikana (PP, B)₁, ₆) jne. Yleinen hoito suoritetaan, kunnes saavutetaan hyvä vaikutus oireiden vähenemisen muodossa.

Paikallinen hoito

Tämä on olennainen osa minkä tahansa ihtyoosin hoitoa. Koska ihon pintakerros vaikuttaa, helpoin tapa vaikuttaa siihen on levittää valmiste voiteen tai kerman muodossa. Tällä hetkellä käytetään seuraavien lääkeryhmien yhdistelmiä:

• Voide, joka perustuu 2% ureaan (Uroderm);
• vaseliini;
• lanoliini;
• Emolentit (Atoderm, Topikrem, Foretal jne.) - nämä aineet eivät ole lääkkeitä, ja ne on hyväksytty käytettäviksi vastasyntyneillä;
• dekspantenoli;
• Paikalliset hormonit GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik jne.).

Vanhemmat potilaat voivat lisäksi suositella voiteita, joissa on 2% salisyylihappoa, mikä vähentää ihon kuorintaa. Nämä lääkkeet ovat kuitenkin vasta-aiheisia alle 3-vuotiaille lapsille. Nykyään niitä käytetään melko harvoin, korvaamalla ne pehmittävillä aineilla.

Fysioterapia

Lasten ichtyosis -hoidon ei pitäisi tehdä ilman fysioterapiaa. Parhaat menetelmät ovat ultraviolettisäteily ja auringonotto, enintään 30–40 minuuttia. Nämä menetelmät stimuloivat aineenvaihduntaa ihosoluissa ja vähentävät hajoamisen voimakkuutta. Vanhempien potilaiden hoitoa voidaan täydentää säännöllisillä käynneillä turkkilaiselle tai venäläiselle kylpylälle (lämpötila ei ylitä 55 o C), säännöllisiä vierailuja lomakohteisiin (vähintään kerran vuodessa) merilennolla ja lämmin ilmasto.

Ominaisuudet lastenhoidossa ichtyosis

Vastasyntynyt potilas on yleensä inkubaattorissa noin 2-4 viikkoa. Tällä hetkellä aktiivinen hoito ichtyosis. On tärkeää, että akuuttien tapahtumien vajoamisen ja lapsen kotipaikan jälkeen vanhempien on annettava hänelle asianmukainen hoito. Luettelo tärkeimmistä säännöksistä:

1. Noudata tarkasti lääkärin nimityksiä. Myös poliklinikalla hoidon on jatkuttava. Useimmiten se koostuu lääkkeiden voiteiden, voiteiden tai pehmittimien levittämisestä;
2. Seuraa lapsen ihoa. Paras indikaattori ihtyoosin potilaan tilasta on hänen ihonsa. On tärkeää, ettet unohda lisääntynyttä hajoamista, tulehduksen merkkejä (ihon punoitusta, paikallisen lämpötilan nousua, turvotusta, pustuloiden muodostumista), lapsen syymätöntä ahdistusta. Erityisesti nämä merkit ovat merkittäviä talvella, kun pahenemisvaara on suuri;
3. Älä vahingoita lapsen ihoa. Koska epidermin toiminta on heikentynyt, lapsen iho on alttiimpi erilaisille vammoille. Kukin haava on infektioiden sisäänkäynnin portti. Jos mahdollista, niitä tulisi välttää, ja jos he eivät pysty, käsittele niitä 0,005% klooriheksidiinillä tai muulla antiseptillä, jota lääkäri suosittelee;
4. Älä käytä vaippaa, jolla on karkea pinta, huivit, kovat peitot ja muut vaatteet, jotka voivat ärsyttää lapsen ihoa. Tämä johtaa lapsen vakavaan kutinaan ja ahdistukseen.

Näiden lasten ruokinta ja liikunta eivät saisi poiketa heidän ikäisensä. Näin he voivat tulevaisuudessa ottaa sairauden ja tulla täysivaltaiseksi osaksi yhteiskuntaa.

näkymät

Kaikissa ichtyosis-muodoissa, lukuun ottamatta harlequin-oireyhtymää, ennuste on suotuisa. Useimmissa tapauksissa tauti ei vaikuta potilaan elämäntapaan ja hoitaa sitä oikea-aikaisesti. Elämän aikana esiintyy pahenemisvaiheita (useammin talvella) ja ihon tilan normalisoitumista. Pahenemisajankohtana on tärkeää tehdä riittävä hoito.

Harlequin ichtyosis yleensä päättyy lapsen kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Kun tiedät mutaatiotekijät, voit vähentää merkittävästi lapsesi ihtyoosin riskiä. Suunnittelemalla tulevaa raskautta, poistamalla kehosi haitallisia vaikutuksia ja valvomalla säännöllisesti sen tietä, suojaat lapsesi useimmilta synnynnäisiltä sairauksilta.

Mitä pitäisi tehdä pregravidin valmistelun yhteydessä (ennen raskautta)?

1. Molemmat vanhemmat käyvät terveyskeskuksessa / klinikassa tunnistamaan kroonisen infektion lähteen (hoitamaton pyelonefriitti, kystiitti, gastriitti jne.) Tai varmistamaan, ettei se ole läsnä;
2. Odottava äiti vierailee synnytystä edeltävässä klinikassa, käy läpi gynekologin tutkimuksen ja läpäisee tarvittavat testit. Tavoitteena on tunnistaa kohdunkaulan, endometriitin, vaginiitin ja muiden syntymäkanavan sairauksien, hormonaalisen dysregulaation, patologia;
3. Jos perheessä syntyisi lapsia, joilla on kromosomaalisia / geenimutaatioita, ota yhteyttä lääketieteelliseen ja geneettiseen neuvontaan. Hän on kaikilla aloilla, mutta valitettavasti osa analyyseistä on maksettava;
4. Poista alkoholi, huumeet ja tupakointi vähintään kuusi kuukautta ennen raskauden alkamista;
5. Tarvittaessa otetaan foolihappo, jodivalmisteet ja muut kroonisten sairauksien hoitoon tarvittavat lääkkeet. On tärkeää saavuttaa näiden patologioiden remissio.

Nämä yksinkertaiset suositukset mahdollistavat lapsessa synnynnäisten sairauksien muodostumisen riskin 95%: n pienenemisen. Raskauden aikana sinun tulee seurata säännöllisesti synnytystä edeltävässä klinikassa ja osallistua kaikkiin ultraäänitutkimuksiin (ensimmäinen on 10–14 viikkoa, toinen on 20–24 viikkoa; kolmas on 30–32 viikkoa). Näin voidaan arvioida sikiön sisäinen tila ja mahdolliset synnynnäiset sairaudet. Ultraääni voidaan toistaa, jos se on tarpeen, useita kertoja, koska sen turvallisuus lapselle ja äidille on osoittautunut monissa kliinisissä tutkimuksissa.

Sairaus, erityisesti synnynnäinen, on helpompi ehkäistä kuin parantaa. Älä altista itseäsi ja syntymätöntä lasta kärsimään, koska nykyaikainen lääketieteen taso sallii, jos vanhemmat haluavat, välttää tämän.

Usein kysyttyjä kysymyksiä potilailta

Kyllä, kuvio on kuitenkin joskus melko vaikea jäljittää. Ihtyoosin poikien syntymässä on suuri todennäköisyys, että perheessä on toistuva sairaus. Jos ichtyosis viivästyy, on paljon vaikeampi ennustaa patologian toistumista. Tämä voi auttaa lääketieteellisen geneettisen neuvonnan palvelua.

Kyllä, riippuen klassisen järjestelmän muodosta vaihtelee jonkin verran. Esimerkiksi harlequin-oireyhtymän kohdalla kortikosteroidien annos kasvaa, ja bulloosin muodossa antibiootit määrätään lähes aina. Näiden vivahteiden määrää kuitenkin hoitava lääkäri erikseen.

Todennäköisyys, että ultraääni antoi oikean tuloksen 92-95%. Tässä tapauksessa vain vanhemmat tekevät päätöksen, kun lääkäri on selittänyt kaikki mahdolliset vaihtoehdot. He voivat joko jättää lapsen tai keskeyttää raskauden kulun milloin tahansa.

Kliinisessä käytännössä lääkkeiden sivuvaikutuksia ulkoiseen käyttöön lähes koskaan. Voimme sanoa, että ne ovat turvallisia. Koska hormonit on määrätty potilaille, joilla on ichtyosis, vain lyhyen kurssin aikana, myös immuniteetin tai Cushingin oireyhtymän (hyperkortismin) jatkuva väheneminen ei ole aikaa kehittyä.

Ichtyosis: lasten ihosairauden piirteet

Ichtyosis on ihosairaus, joka on hyvin samanlainen kuin dermatoosi. Sen ominaispiirre on kalojen ulkonäkö iholla, joka näyttää kalojen asteikolta. Käännetty muinaisesta kreikasta "ichthosis" - kalasta. Ihmiset kutsuvat kala-asteikot.

Taudin ominaisuudet ja tyypit

Ichtyosis-taudilla on useita lajikkeita:

• tavallisia;
• kiemurteleva;
• musta;
• neula;
• lamellivalurauta;
• helmi.

Ichtyosis harlequin on taudin harvinainen ja vakavin muoto. Ihthyoosin tappion myötä harlequin lisää merkittävästi vesihukkaa, häiritsee kehon lämpötilan säätelyä. Harlequin kattaa koko kehon ja jopa kasvot vaa'alla.

Lasten ihotoosi (synnynnäinen) tapahtuu lapsen ihon luonnollisen keratinoinnin vastaisesti. Synnynnäinen ichtyosis on erityinen patologia, jolla on omat ominaispiirteensä ja joka on korostettu erillisessä luokassa. Sairaus alkaa kehittyä 4-5 kuukauden sikiön elinaikana.

Mutta tauti siirretään lapselle vain silloin, kun isän ja äidin geenien patologia on. Se sattuu, että sataprosenttista siirtoa ei tapahdu. Tämä johtuu geenin erityisominaisuudesta. Synnynnäinen ihtyoosi vahvistetaan ihon biopsian tuloksena kliinisen diagnoosin jälkeen.

Lapsen sairaus ilmenee jo äidin kohdussa lievässä tai jopa vakavassa muodossa. Mutta raskauden aikana tämä diagnoosi on varmasti melko ongelmallista. Lamellinen ichtyosis vastasyntyneillä on havaittu sen syntymisen jälkeen.

Hänen ruumiinsa on peitetty kellertävän ruskean kalvon kanssa, joka muistuttaa kollodiaa. Lapsi on myös alipainoinen. Usein sikiössä on joidenkin sisäelinten epämuodostumia. Vastasyntyneen iho muistuttaa kuoria, jossa on suuria verenvuotohalkoja ja vaakoja. Kädet, jalat, kasvot, suu, korvat ja nenät vaikuttavat enemmän. Limakalvojen patologia ei vaikuta. Niiden kasvu jatkuu, jolloin reiät poistuvat.

Nenän aukko, suu ja silmät ovat tukkeutuneet stratum corneum. Hengitys on heikentynyt, syöminen on vaikeaa. Tämä pahensi taudin kulkua. Vital elimet usein kärsivät - lapsen keuhkot, sydän ja munuaiset.

Infektioiden vastustuskyky häviää, tartuntataudit tulevat esiin. Lapsen kehon suojaava reaktio ei toimi. Elämän yhteensopimattomuus patologian kanssa voi johtaa kuolemaan. Mutta usein sairaus kulkee ja muuttuu erythrodermaksi.

Hyvin harvoin ihon synnynnäinen ihtyoosi kulkee yksin. Ichtyosis tavallinen esiintyy useimmiten nuorilla. Puberteettisuudessa tapahtuu monien aineenvaihduntaprosessien uudelleenjärjestely. Ne pysyvät niin koko loppuelämänsä ajan. Yleensä potilaan lämpenemisvaiheessa ja murrosiän päätyttyä paranee.

Viiden vuoden ikäisellä lapsella on laajimmat ihovaurioiden alueet vaa'alla. Patologinen prosessi ulottuu poskiin ja otsaan. Näillä alueilla iholla voi nähdä paljon pieniä vaakoja, jotka näyttävät leseiltä. Tämäntyyppistä kuorintaa kutsutaan scalyiksi.

Ihtyoosin oireet

Ihtyoosin oireet - tämä on hyvin kuiva iho kehon sivuilla, ihon punoitus ilman tulehdusmerkkejä. Kuorinta polvissa ja kyynärissä, alaselässä, nilkoissa. Yleensä kynsilevyt ja hiukset eivät muutu. Lisäksi potilas ei voi valittaa taudista. Hänet häiritsee vain hänen ulkonäönsä, koska ichtyosis-tauti aiheuttaa ihon keratinointia.

Mutta ilmeisesti ilmenee oireita ihtyoosista vain nuoremmilla lapsilla. Koska tali on heikko, ihon kuivuminen tapahtuu. Hiukset alkavat pudota ulos, heikkenevät ja ohuet. Pikkulapset kärsivät, heidän henkinen kehitys kärsii. Lapsen on oltava psykologin mukana. Ilmakehän, jossa potilas sijaitsee, tulee olla positiivinen. Koe kuorman koskemattomuutta. Aloita sieni- ja tulehdussairaudet.

Musta ichtyosis kehittyy keski - ja vanhuusväestössä. Ihmisen iho on altis pigmentille, joten vaa'oilla on tumma väri. Tämäntyyppinen ichtyosis määritellään geenipatologian tai ympäristövaikutuksen ilmentymiseksi.

Ichtyosis-hoito

Ihon ihtyoosin hoito keskittyy ensisijaisesti ihmisen tilan helpottamiseen. Siksi painopiste on voiteet, voiteet, geelit. Radikaaleja hoitomenetelmiä ei ole, koska tauti on geneettinen. Infektoituneiden komplikaatioiden tapauksessa ihtyoosin hoito suoritetaan geneettisen lääkärin määräämien antibioottien avulla.

Vahvistavia menettelyjä ovat A-vitamiinin sekä E: n ottaminen. B-vitamiiniryhmälle, arseenia ja rautaa sisältäville varoille. Ne stimuloivat koskemattomuuden toimintaa. Jollei lisämunuaisten, kilpirauhasen ja erittyvien elinten täydellistä valvontaa. Hormoneja voidaan myös määrätä.

Lääkärit suosittelevat ja auringonottoa ja heikkoa ultraviolettisäteilyä, uintia merellä. Voit tehdä lämpimiä kylpyjä merisuolalla (jopa 20 kertaa). Vettä lisätään glyseriiniin tai booraksiin. Kevennä kylvyn sairaan lapsen kuntoa lisäämällä tärkkelystä tai leivin soodaa, heinän rotua. Kun kylpy on otettu, iho on voideltava F-vitamiinia sisältävällä rasvavoiteella. Yksittäinen lääkäri valitsee keskittymisensä.

Lapsilla on usein ravitsemuksellisia ongelmia. Sairaus vaatii laskimonsisäistä ruokintaa. Elektrolyyttiseuranta on tarpeen elektrolyyttitasapainon estämiseksi.

Perinteiset hoitomenetelmät

Miten hoitaa ichtyosis, käyttämällä folk korjaustoimenpiteitä, herbalist voi oikein selittää. Seuraavat kasvit osoittivat itseään hyvin patologian hoidossa: astelpuu, tansy, horsetail, äiti ja Leuzea, siemen kaurat ja pensas, pioni, Eleutherococcus spiny, vehnä ruoho ja Aralia korkea. Voit ottaa joko yhden lajin tai monenlaisia ​​lääkekasveja: tansy - kaksi osaa; runsas äiti, yksi osa; höylät - kaksi osaa; horsetail - yksi osa; wheatgrass - neljä osaa. Seos täytetään kuumalla vedellä (500 ml), joka on infusoitu. Käytä infuusiota puolessa kupissa 2 kertaa päivässä. Vastaanotto - 1 kuukausi. Seuraavat 10 päivää - tauko. Kurssi tulisi toistaa.

Aiheeseen liittyvät ongelmat

Pienet lapset ja nuoret eivät siedä tautia. Syynä ovat kehon järjestelmien vika:

1. Lapsi kasvaa hitaasti, ei painoa, näyttää kömpelöltä, usein taudin mukana on puutteita henkisessä kehityksessä.
2. Sairaus lisää sebumin erittymistä, se rikkoo hiusten rakennetta, saattaa jopa pudota. Vauvan kynsilevyt tulevat ohuiksi ja hauraiksi.
3. Immuniteetti heikkenee, ja siksi se kehittää usein virussairauksia.
4. Sairaus aiheuttaa metabolisia häiriöitä, hormonitoimintaa ja hormonaalista metaboliaa.
5. Kolesteroli nousee merkittävästi, mikä johtaa sydän- ja verisuonitauteihin.
6. ”Night blindness” kehittyy - sairaus, jossa henkilö ei erota esineitä pimeässä.

Ongelmat ovat erityisen voimakkaita talvella. Hoitoon on liitettävä asianmukaiset ravitsemus- ja hygieniavaatimukset. Päivittäisiä kävelylenkkejä ei voida sulkea pois. Hoito vaatii myös aurinkoa.

Sairauksien ehkäisy

Taudin kehittyminen ichtyosis ei ole estettävissä. Mutta voit estää lapsen syntymisen patologisesti. Jokainen voi saada neuvoja geenikeskuksista. Kysymys on merkityksellinen ihmisille, joiden perheissä tämä sairaus oli. Raskaan (jopa yhden vanhemman) perinnöllisyyden vuoksi lasten ottaminen on vasta-aiheista. Mutta pari tekee päätöksen, kun otetaan huomioon taudin monimutkaisuus ja vastuu vauvan elämästä.

Lasten ihotoosi

Ichtyosis (ichtyosis; Greek ichthys fish + ōsis; synonyymi: diffuusinen keratoma, sauriasis) on perinnöllinen dermatoosi, jolle on tunnusomaista herkkä keratinisaation häiriö hyperkeratoosin tyypin, ihon vaa'an muodostumisen perusteella.

Mikä on ichtyosis ja sen syyt:

Ichtyosis johtuu erilaisista geenimutaatioista, joiden biokemiallista ilmentymistä ei salata. Proteiiniaineenvaihdunnan häiriöt, erityisesti aminohappojen aineenvaihdunta, jotka ilmenevät monien aminohappojen liiallisena kertymisenä veressä ja virtsassa (tyrosiini, fenyylialaniini, tryptofaani, jne.), Rasva-aineenvaihdunta hyperkolesterolemialla, vähentynyt perusmetabolia ja heikentynyt termoregulointi ja ihon hengitys lisääntyneen. oksidatiivinen entsyymiaktiivisuus.

Lisäksi havaittiin kilpirauhasen, lisämunuaisen ja sukupuolirauhasen toiminnallisen aktiivisuuden heikkeneminen, humoraalisen ja solun immuniteetin vajaatoiminta. Tietty rooli dermatoosin kehittymisessä johtuu A-vitamiinin aineenvaihdunnan häiriöstä, hikirauhasen toiminnan tukahduttamisesta. Ihon syyt perustuvat keratiinihäiriöihin, jotka ilmenevät keratiinin ylimääräisellä tuotannolla, yleensä sen rakenteen muutoksella tai hidastamalla kuolleiden solujen hylkimisprosessia ihon pinnasta kertymien kovettumisen vaikutuksesta.
glykosaminoglykaanit epidermissä.

Ihtyoosin muodot ja oireet:

Kliinisten ja geneettisten ominaisuuksien perusteella erotellaan seuraavat tärkeimmät ihtyoosin muodot: tavallinen (mautonta), X-kytketty resessiivinen, synnynnäinen.

Yleinen (vulgaarinen) ichtyosis:

Yleinen (vulgaarinen) ichyosis on yleisin sairauden muoto; perinnöllisesti hallitsevalla tavalla.
Ilmoitettu kolmannessa elämässä tai myöhemmin (2-3-vuotiaana). Rungon, raajojen iho kuivuu, karkea, koska muodostuu lukuisia valkoisia tai harmahtavan mustia, tiukasti istutettuja vaakoja, hiusten follikkelien suussa ilmaistaan ​​sarven tulpat (follikulaarinen keratoosi). Kuorinta iholla on heikko. Ihon taittumia (kyynärpään taakse, akselinaarista, poplitealia, sukupuolielimiä) ei vaikuta. Kämmenten ja pohjallisten ihon kuvio on selvästi näkyvissä (dermatoglyfien rikkomisen vuoksi) lievällä limakalvolla.

Patologisen prosessin vakavuus voi olla erilainen. Mahdollinen abortti-variantti - xerodermia, joka ilmenee raajojen ekstensorisen ihon kuivuudesta ja follikulaarisesta keratoosista. Tavalliseen ihtyoosiin liittyy yleensä hiusten ja kynsien dystrofisia muutoksia (harvennus, rikkoutuminen, rakenteen häiriöt).

On myös mahdollista vahingoittaa hampaita (useita karies, epänormaali purema, useiden hammaskirjojen puuttuminen), silmät (krooninen sidekalvotulehdus, likinäköisyys, retiniitti jne.). Potilailla on taipumus allergisiin sairauksiin, alhainen vastustuskyky pelokokille ja virusinfektioille, joten ne kärsivät usein neurodermatiitista, keuhkoputkien astmasta, vasomotorisesta nuhasta, nielutulehduksesta, kroonisesta tulehduspuhdasta, mesotympaniitista, eustakiitista, jne. Munuaisten toiminnalliset ja orgaaniset häiriöt ovat usein läsnä., sydän- ja verisuonijärjestelmä jne.

X-kytketty resessiivinen ichtyosis:

X-kytketty resessiivinen ichtyosis erottuu mikrosomaalisten istukan entsyymien - steroidisulfataasin ja aryylisulfataasin - geneettisestä puutteesta. Vain miehet ovat sairaita. Kliininen kuva kehittyy yleensä muutaman viikon kuluttua lapsen syntymästä (tai harvemmin syntymästä). Kiimaiset kerrokset ovat tyypillisiä tiheiden suurten ruskeanmustaisten vaakojen muodossa, jotka muistuttavat scutesia. Niiden välinen iho näyttää olevan halkeamia, joten se muistuttaa käärmettä tai krokotiiliä. Silmien osissa on havaittu muutoksia nuoren kaihin muodossa. Psyykkinen hidastuminen, epilepsia, hypogonadismi, luurangon poikkeavuudet ovat mahdollisia.

Synnynnäinen ichtyosis:

Synnynnäinen ichtyosis kehittyy kohdussa; havaittu vastasyntyneessä. Sikiön ichtyosis ja synnynnäinen ichtyosiform erythroderma erotetaan. Sikiön ikhyosis tai harlequinin hedelmä on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti. Ihon vauriot ilmenevät kohdunsisäisen kehityksen 4.-5. Kuukaudessa. Vastasyntyneen iho on päällystetty kuorella, joka koostuu paksuista harmaasävyisistä, jopa 10 mm: n paksuisista, sileistä tai hammastetuista läpistä, jotka on erotettu lohkoilla ja halkeamilla.

Lapsen huulet ovat vähän liikkuvia, suun aukko venytetään tai supistuu jyrkästi (koetin tuskin kulkee). Nenä ja korvat ovat muotoiltuja, täynnä kiimaisia ​​kerroksia; silmäluomet vääntyneet, raajojen ruma (kosorukost, jalkapallo, supistukset, interdigitaaliset puserot), hiukset ja kynnet saattavat puuttua. Sikiö synnynnäisessä sikiössä on usein ennenaikaista, kuollut sikiö voi syntyä. Useimmat lapset kuolevat muutaman tunnin tai päivän kuluttua syntymästä kehon muutosten seurauksena, jotka ovat yhteensopimattomia elämään, mikä johtaa hengitysvajaukseen, sydämen toimintaan, munuaisten vajaatoimintaan jne.

Synnynnäistä ihtyoosia ja erythrodermaa (Broca) luonnehtivat etenkin alkuvaiheessaan universaali ihon punoitus - erythroderma. Lamellien ihtyoosi (ei-iso) ja epidermolyyttinen ichtyosis (bullous) erotetaan toisistaan. Lamellinen ichtyosis on periytynyt autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Synnytyksestä lähtien koko lapsen iho on peitetty ohuella, kuivalla, kellertävänruskealla kalvolla, joka muistuttaa kollodiaa (kolloidista sikiötä). Useimmissa tapauksissa kalvosta muodostuu hiutaleita (levyjä), jotka pysyvät elinaikana; niiden alla oleva iho on kirkkaan punainen (erythroderma).

Kasvojen iho on punainen, venytetty, hiutaleet pois; päänahka on peitetty runsaalla asteikolla; auricles deformoitu, ovat kiimaisia ​​kerroksia. Hiukset ja kynnet yleensä kasvavat tavallista nopeammin (hyperdermotrofia); kynsilevyt paksunevat, kehittävät subunguaalista keratoosia sekä käsien ja pohjojen keratoosia kiimaisina kerroksina; koko hiustenlähtö on mahdollista. Ikä, erytrodermia vähenee, hyperkeratoosi lisääntyy, sille on ominaista synnynnäinen kahdenvälinen silmäluomien kääntyminen (ectropion), johon liittyy usein lagophthalmos, keratiitti, valonarkuus. Joskus on hampaiden poikkeavuuksia sekä henkistä hidastumista.

Joissakin tapauksissa elokuva muuttuu jonkin aikaa suuriksi mittakaavoiksi (vastasyntyneiden lamellimainen kuorinta), joka katoaa kokonaan lapsenkengissä. Tulevaisuudessa iho koko elämän ajan pysyy normaalina.

Epidermolyyttinen ichtyosis:

Epidermolyyttinen ichtyosis on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Vastasyntyneen iho näyttää kiiltävältä kiehuvalla vedellä (kirkkaan punainen), erikokoisia kuplia ja eroosion muotoa. Oire Nikolsky positiivinen, koska keratinisaatiota, johon liittyy dyskeratoosi. Palmujen ja pohjan iho on paksunnettu, valkea. Vakavissa tapauksissa esiintyy purpuraa (ihon ja limakalvojen verenvuoto), tauti päättyy kuolemaan. Lievemmissä tapauksissa lapset elävät. Iän myötä kuplien määrä vähenee, niiden ulkonäkö esiintyy yleensä välähdyksissä, joihin liittyy usein kehon lämpötilan nousu. Samaan aikaan parannetaan tiettyjen ihoalueiden keratinointia, joka paljastuu selvästi 3-4-vuotiaana paksuina. likaiset harmaat verrucous kiimaiset kerrokset, jotka ovat voimakkaimpia ihon taittumisen alueella.

Synnynnäinen ichtyosis yhdistetään usein hermoston, hormonitoiminnan ja muiden kehon järjestelmien puutteisiin. Niinpä Sjogren - Larssonin oireyhtymälle on ominaista synnynnäinen I., spastinen halvaus ja oligofrenia. Sen kehittämisen perusta on geneettinen vika - fytiinihapon tuhoamisprosessin rikkominen, jonka seurauksena se kerääntyy kehon kudoksiin. Refsumin oireyhtymässä havaitaan synnynnäinen ihtyoosi, retinitis pigmentosa, polyneuriitti, henkinen hidastuminen. Ore-oireyhtymälle on tunnusomaista synnynnäinen ihtyoosi ja hermoston vaurioituminen (epilepsia, polyneuritis, mielenterveyden heikkeneminen), makrosyyttinen anemia ja infantilismi.

Ihtyoosin diagnoosi:

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella, joka on vahvistettu epäilyttävissä tapauksissa ihon histologisella tutkimuksella. Diagnoosin vaikeudet johtuvat usein synnynnäisestä ihtyoosista vastasyntyneen aikana, kun se on erotettava Leiner-Moussan ja Ritterin eksfoliatiivisen ihottuman desquamative erythrodermasta.

Leiner - Moussen desquamative erythroderma kehittyy ensimmäisen, useammin toisen lapsen elämän kuukauden lopussa; se on ominaista punoitukselle ja ihon hilseilemiselle nivelten taakse, pakaraan, päänahkaan (toisin kuin I., asteikot ovat helposti erotettavissa); muutaman päivän kuluessa prosessi leviää koko iholle. Ihon vauriot yhdistettynä hypokromiseen anemiaan, hypotrofiaan. Exfoliative dermatitis Ritter ilmestyy lapsen elämän 5-7 päivänä erythemalla, napanpoistolla, luonnollisilla aukkoilla. Tulevaisuudessa prosessi leviää, ihovaurioita seuraa epidermisen irtoaminen eroosioiden muodostumiseen. Kehon lämpötilan nousu, toksikoosi ja dyspepsia esiintyvät.

Tavallinen ja X-sidoksinen resessiivinen ichtyosis ja erottuvat keliakian kanssa, jossa havaitaan ihon kuivumista, hilseilyä ja heikentynyttä pigmenttiä sekä kynsien ja hiusten dystrofiaa.

Ichtyosiform-ihon muutokset voivat olla luonteeltaan hankittuja, esimerkiksi lääkkeellä indusoidun toksikermidin, hypovitaminoosin A, pahanlaatuisten kasvainten (erityisesti usein lymfogranulomatoosin, rintasyövän, lymfooman) kanssa; sarkoidoosi, lepra, seniili ihon muutokset jne.

Ihtyoosin hoito:

Hoito suoritetaan tavallisesti ambulatorisen ihotautilääkärin tai ihotautien sairaalassa prosessin vakavuudesta riippuen. Määritä A-, E- (tai aevit-vitamiinit), B-ryhmä ja C, PP, glutamevit toistuvat, pitkät ja intensiiviset kurssit. Levitä lipamidia, U-vitamiinia, metioniinia lipotrooppisella vaikutuksella. V. stimuloivana hoitona tuotetaan plasmansiirtoja, injektoidaan g-globuliini, aloe, kalsium ja rautavalmisteet.

Indikaatioiden mukaan suositellaan hormonaalisia lääkkeitä (kilpirauhasiini, insuliini jne.). Kun synnynnäinen ihtyoosi, kortikosteroidihormoneja määrätään vastasyntyneelle yhdessä anabolisten, hemodezin, kaliumvalmisteiden, C-vitamiinien, B-ryhmän, antibioottien kanssa (jos on ilmoitettu). Öljyliuosta, jossa on retinoli-asetaattia, upotetaan nenään ja silmäluomen ollessa ulospäin ja silmissä. Hoidon kulku suoritetaan sairaalassa 1-11 / 2 kuukautta. veren biokemiallisten parametrien valvonnassa.

Tulevaisuudessa kortikosteroidien annos pienenee täydelliseksi poistamiseksi avohoidossa; ajoittain suoritettava tutkimus verestä (sokeripitoisuus, koagulogrammi, täydellinen verenkuva), virtsa sekä suun limakalvon rehuista kandidiaasille. A-vitamiiniryhmät B näytetään imettäville äideille, ja kortikosteroidihormoneiden nimittäminen I-ikäisten lasten ja aikuisten tapauksessa on tehotonta.

Suuri huolenpito on tärkeää. Lapsille suositellaan kylpyjä, joissa on kaliumpermanganaattia (1:15 000). Iho on spermacetin tai vauvan kerma, joka sisältää A-vitamiinia, Dzintarsia, Delightia ja muita voiteita, aikuisille on määrätty suolaa ja tärkkelystä sisältäviä kylpyjä, voiteita, joissa on ureaa, natriumkloridia, vinyyliä, aivit jne. ja helioterapia, sulfidi- ja hiilihauteet, joilla on stimuloiva vaikutus kudosten aineenvaihduntaan ja endokriinisten rauhasien sekä lietteen ja turpeen mudan toimintaan, suositellaan potilaan hoitoon. Viime vuosina aromaattiset retinoidit ovat yleistyneet I-hoidossa.

ennuste:

Ennuste riippuu ihtyoosin muodosta. Kun tavallinen, lamelli- ja X-linkitetty resessiivinen ichtyosis, se on yleensä suotuisa elämälle. Ihotautilääkärin suorittama kliininen valvonta, profylaktinen hoito syksyn ja talven aikana vitamiinikompleksin kanssa yhdessä UV-säteilytyksen kanssa ja sairaalahoidon hoito myötävaikuttavat potilaan ihon säilymiseen suhteellisen suotuisassa tilassa. Ihmisen synnynnäisten I: n kanssa, erityisesti yhdistettynä hermo- ja hormonitoimintavirheisiin, havaitaan usein kuolemia elintärkeiden elinten ja järjestelmien heikentyneen kehityksen vuoksi.

ennaltaehkäisy:

Ennaltaehkäisy on pääasiallisesti lääketieteellistä neuvontaa, jonka aikana määritetään geneettisen riskin aste ja annetaan asianmukaisia ​​suosituksia sellaisille perheille, joissa esiintyy ihtyoosin tapauksia. Prenataalinen intrauteriininen diagnoosi I: n yksittäisistä muodoista suoritetaan, erityisesti X-kytketty resessiivinen, amniosentesin avulla (on suositeltavaa lopettaa raskaus, jos sikiö löytyy).

Ihotoosi iholla vastasyntyneillä: onko sairaus vaarallinen, mitä tehdä ja miten hoitaa vauva?

Tällä hetkellä perinnöllisten sairauksien torjunta on yhä tärkeämpää. Usein ihmiset eivät kiinnitä huomiota pieniin muutoksiin ihon kunnossa, mutta jopa kuorinta, joka tuntuu tavalliselta ensi silmäyksellä, voi olla syytä kuulla asiantuntijaa. Tämä oire voi olla seurausta vitamiinien puutteesta ja merkistä vakavammasta sairaudesta. Yksi näistä vaarallisista sairauksista on ichtyosis. Se johtaa lapsen ihon yksittäisten osien keratinoitumiseen.

Taudin ominaisuudet

Ichtyosis on sairaus, jossa kehon aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät. Proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, aminohappojen ja lipidien pitoisuuden nousu veressä ja virtsassa johtaa emäksen ja lipidien metabolian heikkenemiseen. Tämän seurauksena lämmönsiirto häiriintyy, iho "hengittää" huonommin - hapen syöttäminen kehoon ihon läpi vähenee.

Kilpirauhasen, sukuelinten ja lisämunuaisen toimintahäiriöitä esiintyy. Häiritty hikoilu. Tämän seurauksena immuniteetti vähenee, aineenvaihdunta pahenee. Nämä prosessit johtavat seuraaviin oireisiin:

• ihon punoitus ja ärsytys;
• kuiva ihon halkeamia (suosittelemme lukemaan: miten kuiva iho hoidetaan 4-vuotiaana lapsena?);
• muodostuneet vastustuskykyiset tulehdusalueet.

Ihtyoosin muoto ja tyypilliset oireet

Sairaus luokitellaan useiksi eri muodoiksi:

1. Ichthyosis vulgaris tai vulgaris on yleisin muoto. Se havaitaan 3 kuukauden iässä, mutta enintään 3 vuotta taudin eteneminen on mahdollista. Vulgaarinen ichtyosis vaikuttaa ensisijaisesti kainaloiden herkkään ihoon, polviin ja kyynärpäihin, mutta se voidaan havaita missä tahansa kehon kohdalla. Sairaus alkaa ihon kuivaamisesta, sitten se on peitetty pienillä kuorilla, jotka ovat valkoisia tai harmaita. Samalla lapsilla on ongelmia hampaiden kanssa, kynsien ja hiusten kunto pahenee ja sidekalvotulehdus tapahtuu. Sairaus heikentää immuunijärjestelmää, avaa tien tartunnalle. Muita sydän- ja verisuonijärjestelmän ja maksan vaurioita. Taudin keskeyttävää kulkua ei kuitenkaan suljeta pois, kun elpyminen tapahtuu äkillisesti ilman, että kaikki vaiheet kulkevat läpi.
2. Synnynnäinen ichtyosis esiintyy sikiön kehityksen aikana 4-5 kuukauden raskauden aikana. Vastasyntyneen iho on peitetty mustalla tai harmaalla kiiltävällä kuorella syntymähetkellä. Sairaus vaikuttaa sekä sisäelinten kehitykseen että lapsen ulkonäköön. Suu on venytetty tai supistunut, mikä vaikeuttaa ruokintaa. Korvat ovat luonnoton, silmäluomet tulevat esiin. Mahdolliset luurankojen rikkomukset, kalvojen muodostuminen sormien välillä, ei kynnet. Sairaus johtaa joskus varhaisiin synnytyksiin, sikiön kuolemaan, vastasyntyneen kuolemaan ensimmäisinä päivinä.
3. Vakava ihtyoosin muoto on lamelli. Vauva on peitetty suurilla levyillä, jotka luovat kuoren. Kurssi ja seuraukset ovat hyvin vaikeita.
4. Recessiivinen muoto on ominaista yksinomaan miehille, välittää x-kromosomi. Taudin läsnäolon määrittämiseksi on mahdollista elää toiselta viikolta, joskus jopa aikaisemmin. Runko on peitetty suurilla tummanruskealla levyllä, niiden välillä on halkeamia. Taudilla on vakavia seurauksia mielenterveyden heikkenemisen, epilepsian ja luuston rakenteen häiriöiden muodossa.
5. Epidermolyyttinen ichtyosis viittaa myös synnynnäiseen. Vastasyntyneen ruumis on kirkkaan punainen. Kuoret poistetaan helposti, ihon verenvuodot ovat mahdollisia, mikä johtaa lapsen kuolemaan.

Pienemmällä taudin kulkeutumisella punaisten alueiden pinta-ala pienenee, mutta uusiutumiset ovat mahdollisia. Vuodesta 3-vuotiaana ihon taitoksissa muodostuu tiheä harmaata kasvua. Taudille liittyy endokriinisen, hermoston ja verenkiertoelimistön vaurioita, spastista halvaantumista, anemiaa, oligofreniaa ja infantilismia.

Taudin vakavuus riippuu geenimutaation syvyydestä. Joskus sairauden ainoa ilmentymä on kuiva iho ja lievä hiutale. Yleisimpiä ovat lasten yleiset ja recessiiviset sairaudet.

Sairauden syyt

Vaarallisen taudin pääasiallinen syy on geenimutaatio. Taudin ilmentymiä havaitaan sukupolvesta toiseen. Ihon keratinointi johtuu elimistön biokemiallisten prosessien epäonnistumisesta.

Geenimutaatioiden syy, lääke ei voi vielä määrittää. On kuitenkin tunnettua, että proteiiniaineenvaihdunnan häiriöt johtavat lipidien ja aminohappojen kertymiseen veressä. Oksidatiivisista prosesseista johtuvien entsyymien aktiivisuus ihossa kasvaa. Häiriötön ihon hengitys ja lämmönsäätö.

Joitakin ichtyosis-muotoja hankitaan ja ne vaikuttavat henkilöön 20 vuoden kuluttua. Hankittu ichtyosis johtuu sairauksista, hypovitaminoosista, joka ottaa useita lääkkeitä.

Hankittu ichtyosis saattaa näkyä 20 vuoden kuluttua

Mikä on vaarallinen ihosairaus lapsilla?

Ichtyosis on ihosairaus, joka häiritsee koko kehon normaalia toimintaa. Synnynnäinen lopputulos vastasyntyneiden synnynnäisessä ihtyoosissa ei ole harvinaista. Kuitenkin tapauksissa, joissa lapsi ei kuole, tauti johtaa hengenvaarallisiin patologioihin.

Lasten hermoston häiriöt ovat täynnä kehitysviiveitä, erilaisia ​​mielenterveyden heikkenemisen muotoja ja uhkaavat epilepsiaa. Sairaus vaikuttaa luuston rakenteeseen, vääristää raajoja ja jättää jäljen lapsen ulkonäköön.

Ainoa tapa välttää vaikeuksia on raskauden suunnittelu. Niillä ihmisillä, joilla on vähintään yksi perheenjäsen, on tämä perinnöllinen sairaus, joka on tutkittava perusteellisesti. Jos ei ole mitään luottamusta normaaliin raskauteen, on parempi kieltäytyä synnyttämästä lapsi, synnynnäistä ihtyoosia ei voida hoitaa.

Lastenhoitoa ja ichtyosis -hoitoa koskevat säännöt

1. Lääkehoito, vitamiinien A, B, E saanti, vitamiinihoidon kurssien toistaminen voi helpottaa taudin kulkua, välttää pahenemista. Vauva määrää myös kortikosteroidihormoneja, lipamidia ja U-vitamiinia sisältäviä lääkkeitä, jotka pehmentävät ihoa ja vähentävät keratinisaatiota. Joskus luovuttajan veriplasma siirretään lapselle.
2. Paikallinen hoito on edistää ihon aineenvaihduntaa. Tämä voi olla fysioterapia: ultraviolettisäteily, mutahoito, helioterapia. Eri tyyppisiä kylpyjä on esitetty: tärkkelys ja hiilihapot, joihin on lisätty A-vitamiinia.
3. Kotona sinun on tehtävä perusteellinen ihonhoito, hoidettava lääkärin määräysten mukaisesti. Kun olet kuullut asiantuntijaa, voit lisätä hoitoa perinteiseen lääketieteeseen. Suositeltava parantava voide mäkikuismaaöljyn, ruuansulatuskanavien nauttimista ja ihonhoitoa varten.

Hoidon tulos riippuu taudin muodosta. Vulgaariset ja X: hen liittyvät recessiiviset ichtyoses eivät vaaranna vauvan elämää, jos hoito suoritetaan ajoissa ja juuri niin kuin lääkäri on määrännyt.

Mikä on synnynnäinen ichtyosis

Ichtyosis on perinnöllinen sairaus, joka on periytynyt, tämä tauti on pääasiallinen syy lapsuuden vammaisuuteen. Ilmentänyt ihon normaalin keratinoinnin rikkomista koko kehossa. Iholla alkaa näkyä kasvaimia, samankaltaisia ​​kuin kalojen asteikot. Synnynnäinen ichtyosis siirtyy sukupolvelta toiselle ja se voi näkyä myös silloin, kun lapsi on kohdussa, mutta sitä ei aina ole mahdollista diagnosoida ajoissa.

Ichtyosis - perinnöllinen sairaus

Taudin syyt

Epiteelisolujen kehittymisestä vastuussa olevien geenien mutaatiot aiheuttavat sellaisen vakavan sairauden kuin ichtyosis. Tämä geenin muoto on peritty.

Tällä hetkellä ihtyoosin alkuperäiset syyt ovat tuntemattomia, mutta ne liittyvät ympäristötekijöihin, jotka vaikuttavat haitallisesti sikiön kehitykseen ja provosoivat lapsen eri epämuodostumien muodostumista.

Miten sairaus ilmenee

Ihmisten, joilla on tällainen sairaus, on proteiiniaineenvaihdunnan epäonnistuminen, mukaan lukien aminohappo, jolle on ominaista liialliset aminohapot ja lipidit veressä ja virtsassa, mikä voi aiheuttaa perus- ja rasva-aineenvaihdunnan heikkenemistä sekä ongelmia lämmönvaihdossa ja hapen virtauksessa kehon läpi ihon läpi.. Lisäksi hikoilun, kilpirauhasen, sukuelinten ja lisämunuaisen toimintaan voi liittyä komplikaatioita, myös koskemattomuus ja aineenvaihdunta kärsivät, ihon hengityksen oksidatiivisiin prosesseihin osallistuvien entsyymien aktiivisuus aktivoituu. Tämän seurauksena epidermin ylemmissä kerroksissa syntyy:

• ärsytys;
• punoitus;
• halkeamia;
• tulehtuneet alueet.

Näiden patologioiden vuoksi ihon kornoituneiden alueiden erottaminen hidastuu ja ns. Vaa'at muodostuvat keholle, joita on vaikea erottaa ihosta ja aiheuttaa epämiellyttäviä tunteita.

Ichtyoosille on ominaista epämiellyttävien vaakojen ulkonäkö.

Ihmisen synnynnäisen tyypin tyypit

Nykyaikaiselle lääketieteelle tunnetaan vain kolme tyypin ichtyosis -tyyppiä, ne erottuvat kliinisistä ja geneettisistä parametreista, muun muassa ichtyosis on tavallinen (sitä kutsutaan myös vulgaaliseksi), X-kytketty resessiivinen, synnynnäinen.

Ichtyosis vulgaarinen tyyppi

Vulgaarinen ichtyosis on yleisempää kuin muut muodot. Tämä laji siirretään perinnöllisesti autosomaalisesti määräävässä muodossa. Se tuntuu ikäryhmässä kolmesta kuukaudesta kolmeen vuoteen. Tärkeimpien oireiden joukossa kuiva iho erottuu toisistaan ​​johtuvan harmahtavan mustan sävyn hiusten peitossa. Ihtyoosin oireet näkyvät huonosti kasvoilla, ja ihon taitokset ovat kokonaan poissa, mutta kämmenet ja jalka ovat tärkein indikaattori, ja niissä näkyy voimakas retikulaarinen ihokuvio, jossa on hienovarainen kuorinta. Edellä mainitun oireen lisäksi hiusten ja kynsien terveyteen liittyy edelleen ongelmia: ne ovat ohuempia, hauraita, niiden rakenne on häiriintynyt. Ja myös suuontelon (karies, purema jne.) Ja silmien vaurioitumisriski on suuri. Potilaille, joilla on taipumus allergisiin reaktioihin, heikko resistenssi sairauksiin ja viruksiin.

Ichtyosis X-linkitetty resessiivinen

X-kytketty resessiivinen ichtyosis - ominaisuus, joka erottaa tämän taudin muodon toisesta sairauden muodosta, on mikrosomaalisten istukan entsyymien rikkominen. Tämä tauti vaikuttaa vain miehiin. Se voidaan diagnosoida syntyessään tai parin viikon kuluttua syntymästä. Ihon kuorinnat alkavat muodostua suurten ruskeanmustaisten vaakojen muodossa, jotka näyttävät kilpeiltä. Potilaan iho on samanlainen kuin krokotiili, koska vaa'ojen välissä on halkeamia.

Myöhemmin saattaa esiintyä silmäongelmia, suuri riski henkisen vajaatoiminnan kehittymiselle, epilepsia, luuston poikkeavuuksia ja muita ei-toivottuja sairauksia.

Ichtyosis synnynnäinen tyyppi

Ihmisen synnynnäinen tyyppi on diagnosoitu sekä lapsen kohdalla että vastasyntyneellä. Tämän taudin muotoa on kaksi alalajia: synnynnäinen (alku) ichtyosis ja erythrodermic.

Synnynnäinen ichtyosis voi esiintyä kohdussa

Taudin synnynnäisen muodon piirteet

Ensimmäiset alalajit siirretään sukupolvelta toiselle autosomaalisesti recessivisellä tavalla. Sairaus ilmenee jo raskauden viidennessä kuukaudessa. Vauvan iho kattaa harmaasävyisen sävyisen kiimaisen kilven kuoren, joka erottaa urat ja halkeamat. Kun tällainen infektio on, vauvan huulilla ei ole liikkumista (ne ovat joko hyvin venytettyjä tai päinvastoin luonnollisesti kaventuneita), nenän ja korvien rakenteen rikkominen, raajojen rumuus ja kynsien ja hiusten puuttuminen säännöllisesti.

Ihtyoosilla on ennenaikaisen syntymisen tai keskenmenon todennäköisyys, sairas lapsi usein kuolee useita tunteja synnytyksen jälkeen elämän yhteensopimattomien kehitysvikojen vuoksi.

Miten tämä tauti lähetetään

Epidermolyyttinen ichtyosis lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

• Ilmeisesti pyöreässä ihossa, myös siinä näkyy eri kokoisia rakkuloita.
• Ihon toimintahäiriö tapahtuu dyskeratoosin mukana.
• Palmujen ja jalkojen iholla on vaalea sävy ja tiivistetty rakenne.
• Jos kyseessä on lievä muoto, lapsi säilyy, ja vakavissa tapauksissa on suuri kuolemanvaara.
• Joka vuosi kuplien määrä voi laskea, ja niiden ulkonäkö esiintyy välähdyksissä, mikä aiheuttaa lämpötilan nousua ja tiettyjen kehon alueiden keratinoinnin asteen kasvua.
• Usein liittyy ihmisen kehon hermoston, hormonitoiminnan ja muiden elintärkeiden järjestelmien rikkominen.

Taudin alkuperä ilmenee geenitasolla

Diagnoosi ichtyosis

Vain erityistapauksissa tämän taudin diagnoosi voi aiheuttaa ongelmia. Sen toteuttamiseksi asiantuntijan on tutkittava potilas ja suoritettava histologinen tutkimus epidermisen näytteestä. Jos taudin todennäköisyys on todennäköinen, raskauden toisessa kolmanneksessa tyttö on määrätty tutkimaan sikiönestettä ja sikiön ihon näytettä. Jos diagnoosi vahvistetaan, määrätään abortista.

On kuitenkin olemassa muotoja ichtyosis, jotka voidaan diagnosoida tarkasti vasta lapsen syntymän jälkeen. Diagnoosi tekee piirin lastenlääkäri kliinisten oireiden perusteella, joiden mukaan hänellä on ichtyosis. Useimmissa tapauksissa kokonaiskuva tehdyistä testeistä on normaalia, minkä vuoksi epäilysten tapauksessa määritetään differentiaalidiagnoosi.

Ichtyosis-hoito

Ihotautilääkäri määrää hoidon kaikille tautityypeille, mutta tämän taudin geneettisten muotojen täydellinen hoito on mahdotonta. Sairauksien komplikaatioista ja taudin vakavuudesta riippuen sairaalahoito on mahdollista.

valmisteet

Tärkeimpiä keinoja torjua ichtyosis-oireita ovat usein vitamiinien A, E, B ja askorbiinihapon ottamisen kurssit. Vähennetään määrättyjä lääkkeitä, jotka sisältävät lipamidia ja U-vitamiinia. Jos endokriinisessa järjestelmässä on vaurioita, johon liittyy hypothyroidismin kehittyminen, kilpirauhasen määrää, ja hypofunktion tapauksessa haima käyttää järkevästi insuliinia.

U-vitamiini auttaa pehmentämään vaakoja

terapia

• Kehittyneissä tapauksissa ja synnynnäisen ihtyoosin omaavien henkilöiden osalta hormonihoito määrätään aluksi.
• Jos silmäluomien kääntymistä havaitaan, retinolin öljyliuosta määrätään, jota käytetään silmätippoina.
• Kun potilaan tila paranee, hormonaalisten lääkkeiden annostus väheni vähitellen ja hävisi pian kokonaan.
• Remission aikana on tarpeen tehdä verikoe potilaan terveyden ja kehossa tapahtuvien prosessien hallitsemiseksi, ja näiden analyysien avulla voidaan välttää komplikaatioiden esiintyminen.
• Niille äideille, jotka imettävät vastasyntyneitä, he määrittävät myös vitamiinien hoidon.

Paikallinen hoito

Kylpyjä lisätään lisäämällä kaliumiliuosta, johon liittyy kehon osien voitelu vauvan kermaineen lisäämällä A-ryhmän vitamiineja.

Kun kyseessä on ihon sijainti, vanhemmille potilaille määrätään tärkkelystä, yleisiä ja paikallisia kylpyjä, joihin on lisätty A-vitamiinia, natriumia ja ureaa.

Terapeuttinen altistuminen

Edistää taudin uudelleen ilmenemistä ja ennaltaehkäisevässä tarkoituksessa järkevää käyttää UV-säteilyä, thalassoterapiaa, helioterapiaa ja sulfidi- ja hiilidioksidikylpyjä, joilla on myönteinen vaikutus kehon ihon aineenvaihduntaan.

Hoidon kulku on määrätty asiantuntijan puhtaasti yksilöllisesti ottaen huomioon monet tekijät: taudin muoto, vakavuus ja komplikaatioiden esiintyminen.

Edellä mainittujen synnynnäisen ihtyoosin hoitomenetelmien lisäksi potilaan ja hänen sukulaisensa täytyy käydä psykologissa, väitetään, että tämä tauti liittyy toisiinsa henkilön psykologisen terveyden loukkaamiseen.

Ichtyosis-potilasta suositellaan käymään psykologissa

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Tähän tautiin liittyvä ennuste ei voi olla monille mielenkiintoinen, mikä johtuu siitä, että jopa lievä muoto ihtyoosin mukana voi liittyä elimistön täydellisestä toiminnasta vastaavien elinten erilaisiin patologioihin, jotka yhdessä voivat johtaa ei-toivottuihin komplikaatioihin. Tarkka ennuste voidaan kuitenkin tehdä tietäen sairauden muotoa, mautonta ja X-sidottua resessiivistä muotoa, se ei aiheuta uhkaa ihmisen elämälle, jos vierailet säännöllisesti lääkärin kanssa ja noudatat tiukasti määrättyä hoitoa.

Yksi tämän dermatologisen sairauden tärkeimmistä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä on nimeltään lapsen käsitteen suunnitteleminen, jossa otetaan huomioon ja todetaan todennäköisyys saada lapsi tällaisella geneettisellä sairaudella.

Jos yksi kumppaneista on alttiita tälle patologialle, yhteisen lapsen syntymää ei suositella, koska vastasyntyneiden ikhyoosia ei hoideta. Pariskunnille, joilla on tämä ongelma, on suositeltavaa käyttää IVF-palveluja tai ottaa lapsi käyttöön. Jos kyseessä on taudin diagnosointi raskauden aikana, määritä abortti.